[:es]Retraso psicomotor: causas, diagnóstico y tratamiento[:ca]Retard psicomotor: causes, diagnòstic i tractament[:]

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La sospecha de un retraso psicomotor (RPM) es una de las consultas más frecuentes en las consultas de neuropediatría.

Por fortuna, gracias al cribado neonatal expandido, cada vez es menor la frecuencia de diagnóstico de RPM, ya que el diagnóstico precoz posibilita realizar un tratamiento adecuado.

Retraso psicomotor significa que los logros o hitos del desarrollo que los niños deben adquirir dentro de una determinada edad, no están apareciendo o lo están haciendo de forma anómala. Hablamos de retraso psicomotor en niños pequeños, porque por más grandes se utiliza la denominación discapacidad intelectual o retraso mental.nen petit

¿Qué son los hitos del desarrollo?

Los hitos del desarrollo son comportamientos o destrezas físicas observadas en lactantes y niños a medida que crecen y se desarrollan. Desde la sonrisa social de los pequeños lactantes a sentarse de forma estable, gatear, caminar, coger cosas con la pinza fina (pulgar e índice) y hablar o reír a carcajadas se consideran acontecimientos fundamentales en el desarrollo del niño. Estas metas son diferentes para cada edad.

Para cada hito del desarrollo, hay un rango normal dentro del cual un niño lo puede conseguir. Por ejemplo, la deambulación autónoma, caminar, se suele adquirir cerca del año, pero pueden pasar varios meses antes o después sin llegar a ser patológico.

¿Cómo se llega al diagnóstico?

Hay tablas de desarrollo (como el test de Denver o la escala Haizea – Levante) para valorar si hay una desviación de la normalidad o no. Pero no hay ninguna prueba médica (como una analítica o una técnica de imagen) que pueda hacer el diagnóstico de un retraso psicomotor. Los conocidos como tests de inteligencia, o pruebas neuropsicomètriques, tienen sobre todo utilidad a partir de los 5 años. Siempre deben ser realizadas e interpretadas por especialistas y valoradas en el contexto de los grandes cambios que los niños pueden realizar a lo largo de su desarrollo.

También es posible utilizar test para evaluar el coeficiente de desarrollo por debajo de los 5 años de edad. Estas pruebas suelen realizarse en los centros de estimulación, denominados en Cataluña CDIAP (Centro de Desarrollo Infantil y Atención Precoz), centros donde los pacientes con retraso psicomotor pueden recibir los recursos necesarios para su tratamiento.

Una vez que el especialista valora que sí hay un retraso patológico en la adquisición de los hitos, es importante distinguir entre un retraso global (de todas las áreas del desarrollo) de un retraso en alguna área concreta, ya que el tratamiento y el proceso diagnóstico pueden ser muy diferentes. En la mayoría de niños con retraso psicomotor hay una causa cerebral que lo justifica y que puede causar una deficiencia cognitiva que se puede mantener en el tiempo.

¿Cuál puede ser la causa de un retraso psicomotor?

Pueden ser problemas adquiridos o bien problemas genéticos.

Dentro de los problemas adquiridos, éstos pueden tener lugar intraútero, durante el parto o ocurrir de forma postnatal. Infecciones, problemas vasculares o traumatismos son algunas de las causas.

En cuanto a los problemas de base genética, encontramos muchos errores congénitos del metabolismo que dan lugar a una afectación motora y cognitiva. Pero también hay muchas otras enfermedades no metabólicas debidas a alteraciones genéticas, algunas descritas ya en la literatura médica y otros que se están describiendo en la actualidad gracias a los avances en genética.

Estudios complementarios:

A la hora de realizar el diagnóstico de un retraso psicomotor, es fundamental hacer una buena entrevista con la familia (anamnesis) y exploración del niño (por si hay alguna alteración en la piel, rasgos peculiares, malformaciones menores y mayores .. .) que puedan orientar a una causa particular.

Si esta primera evaluación no da lugar a una sospecha diagnóstica, se reduce la probabilidad de encontrar una causa al retraso psicomotor. Sin embargo hay varias pruebas complementarias que pueden ayudar:

Estudios analíticos: Cuando no hay una sospecha diagnóstica concreta es frecuente recurrir a una batería de pruebas en forma de “screening”. Dentro de estas pruebas hay prioritarias o de primer nivel y otros que se pueden posponer o dejar en un segundo nivel. En casos necesarios, el médico puede solicitar estudios metabólicos, con especial interés en aquellos que sí tienen un tratamiento comprobado que puede modificar el curso de la enfermedad.
Estudios de neuroimagen: Ecografía transfontanelar, resonancia magnética o incluso TAC, según la sospecha o el rendimiento que cada especialista valora que puede tener con cada paciente concreto. El especialista valorará si estas pruebas serán molestas para el paciente, si se puede posponer o si aportará información o un cambio en el tratamiento.
Estudios genéticos: Pueden venir orientados por las manifestaciones clínicas que percibe el especialista (rasgos físicos, alteraciones en otros aparatos o sistemas, rasgos conductuales …). Ahora bien, gracias a los avances técnicos en los estudios genéticos, que cada vez son más accesibles para los especialistas, se pueden utilizar pruebas de rastreo masivo de diferentes localizaciones genéticas, a las que se puede recurrir cuando no se tiene una sospecha concreta. Es el caso de las técnicas de MLPA, paneles génicos, CGH arrays …
Otros estudios: Valoración oftalmológica, ecografía abdominal o cardíaca, estudios neurofisiológicos … dependiendo de la orientación que dé el especialista pueden resultar de gran utilidad para llegar a un diagnóstico.

Pese a la aparente gran cantidad de pruebas al alcance del médico, hay un porcentaje elevado de niños con trastornos de desarrollo a los que no les llega a descubrir la causa que lo provoca. El retraso psicomotor es un diagnóstico clínico aunque no sepamos la causa subyacente.

Información a la familia:

Un capítulo importante y difícil de abordar con generalidades es como se informa a la familia. Muchas veces los padres o los abuelos perciben que el desarrollo del niño no es lo que se esperaría para su edad. Esto facilita la dosificación de la información. Otras veces no es así y hay que controlar bien la gradualidad con que se administra la información. Siempre coincide en intentar evitar informaciones catastrofistas o minimalistas.

Es importante valorar cómo y cuánta información se da en cada una de las entrevistas, así como explicar las ayudas de que se dispone para apoyar a la familia en el proceso diagnóstico y en el tratamiento. Como hemos comentado anteriormente, se puede disponer de servicios de atención temprana (con diferentes denominaciones según el territorio) donde neuropediatras, fisioterapeutas, logopedas, psicólogos y trabajadores sociales ayudan al tratamiento y seguimiento del niño y de la familia.

Hay varios enlaces (ver a continuación) que pueden resultar complementarios e interesantes, entre ellos un informe llamado “La primera noticia” realizado gracias a la colaboración de los centros de atención temprana donde se recoge como fue ese primer momento de saber que algo no iba bien, en palabras de las propias familias; qué información echaron en falta o no, como fue el ambiente en que se les informó, que les hubiera gustado que los acompañara …

Fuente: http://faros.hsjdbcn.org/ca/articulo/retard-psicomotor-causes-diagnostic-tractament

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La sospita d’un retard psicomotor (RPM) és una de les consultes més freqüents en les consultes de neuropediatria.

Per fortuna, gràcies al cribratge neonatal expandit, cada vegada és menor la freqüència de diagnòstic de RPM, ja que el diagnòstic precoç possibilita realitzar un tractament adequat.nen petit

Retard psicomotor significa que els èxits o fites del desenvolupament que els nens han d’adquirir dins d’una determinada edat, no estan apareixent o ho estan fent de forma anòmala. Parlem de retard psicomotor en nens petits, perquè per més grans s’utilitza la denominació discapacitat intel·lectual o retard mental.

Què són les fites del desenvolupament?

Les fites del desenvolupament són comportaments o destreses físiques observades en lactants i nens a mesura que creixen i es desenvolupen. Des del somriure social dels petits lactants a seure de forma estable, gatejar, caminar, agafar coses amb la pinça fina (polze i índex) i parlar o riure a riallades es consideren esdeveniments fonamentals en el desenvolupament del nen. Aquestes fites són diferents per a cada edat.

Per a cada fita del desenvolupament, hi ha un rang normal dins del qual un nen ho pot aconseguir. Per exemple, la deambulació autònoma, caminar, se sol adquirir prop de l’any, però poden passar diversos mesos abans o després sense arribar a ser patològic.

Com s’arriba al diagnòstic?

Hi ha taules de desenvolupament (com el test de Denver o l’escala Haizea – Llevant) per valorar si hi ha una desviació de la normalitat o no. Però no hi ha cap prova mèdica (com una analítica o una tècnica d’imatge) que pugui fer el diagnòstic d’un retard psicomotor. Els coneguts com tests d’intel·ligència, o proves neuropsicomètriques, tenen sobretot utilitat a partir dels 5 anys. Sempre han de ser realitzades i interpretades per especialistes i valorades en el context dels grans canvis que els nens poden realitzar al llarg del seu desenvolupament.

També és possible utilitzar test per avaluar el coeficient de desenvolupament per sota dels 5 anys d’edat. Aquestes proves solen realitzar-se en els centres d’estimulació, denominats a Catalunya CDIAP (Centre de Desenvolupament Infantil i Atenció Precoç), centres on els pacients amb retard psicomotor poden rebre els recursos necessaris per al seu tractament.

Una vegada que l’especialista valora que sí que hi ha un retard patològic en l’adquisició de les fites, és important distingir entre un retard global (de totes les àrees del desenvolupament) d’un retard en alguna àrea concreta, ja que el tractament i el procés diagnòstic poden ser molt diferents. En la majoria de nens amb un retard psicomotor hi ha una causa cerebral que ho justifica i que pot causar una deficiència cognitiva que es pot mantenir en el temps.

Quina pot ser la causa d’un retard psicomotor?

Poden ser problemes adquirits o bé problemes genètics.

Dins dels problemes adquirits, aquests poden tenir lloc intraúter, durant el part o ocórrer de forma postnatal. Infeccions, problemes vasculars o traumatismes són algunes de les causes.

 Pel que fa als problemes de base genètica, trobem molts errors congènits del metabolisme que donen lloc a una afectació motora i cognitiva. Però també hi ha moltes altres malalties no metabòliques degudes a alteracions genètiques, algunes descrites ja en la literatura mèdica i altres que s’estan descrivint en l’actualitat gràcies als avenços en genètica.

Estudis complementaris:

A l’hora de realitzar el diagnòstic d’un retard psicomotor, és fonamental fer una bona entrevista amb la família (anamnesi) i exploració del nen (per si hi ha alguna alteració en la pell, trets peculiars, malformacions menors i majors …) que puguin orientar a una causa particular.Si aquesta primera avaluació no dóna lloc a una sospita diagnòstica, es redueix la probabilitat de trobar una causa al retard psicomotor. Tanmateix hi ha diverses proves complementàries que poden ajudar:

  • Estudis analítics: Quan no hi ha una sospita diagnòstica concreta és freqüent recórrer a una bateria de proves en forma de “screening“. Dins d’aquestes proves n’hi ha prioritàries o de primer nivell i altres que es poden posposar o deixar en un segon nivell. En casos necessaris, el metge pot sol·licitar estudis metabòlics, amb especial interès en aquells que sí que tenen un tractament comprovat que pot modificar el curs de la malaltia.
  • Estudis de neuroimatge: Ecografia transfontanelar, ressonància magnètica o fins i tot TAC, segons la sospita o bé el rendiment que cada especialista valora que pot tenir amb cada pacient concret. L’especialista valorarà si aquestes proves seran molestes per al pacient, si es pot posposar o si aportarà informació o un canvi en el tractament.
  • Estudis genètics: Poden venir orientats per les manifestacions clíniques que percep l’especialista (trets físics, alteracions en altres aparells o sistemes, trets conductuals… ). Ara bé, gràcies als avenços tècnics en els estudis genètics, que cada vegada són més accessibles per als especialistes, es poden utilitzar proves de rastreig massiu de diferents localitzacions genètiques, a les quals es pot recórrer quan no es té una sospita concreta. És el cas de les tècniques de MLPA, panells gènics, CGH arrays…
  • Altres estudis: Valoració oftalmològica, ecografia abdominal o cardíaca, estudis neurofisiològics… depenent de l’orientació que doni l’especialista poden resultar de gran utilitat per arribar a un diagnòstic.

Tot i l’aparent gran quantitat de proves a l’abast del metge, hi ha un percentatge elevat de nens amb trastorns de desenvolupament als quals no se’ls arriba a descobrir la causa que ho provoca. El retard psicomotor és un diagnòstic clínic encara que no sapiguem la causa subjacent.

Informació a la família:

Un capítol important i difícil d’abordar amb generalitats és com s’informa a la família. Moltes vegades els pares o els avis perceben que el desenvolupament del nen no és el que s’esperaria per la seva edat. Això facilita la dosificació de la informació. Altres vegades no és així i cal controlar bé la gradualitat amb què s’administra la informació. Sempre coincideix en intentar evitar informacions catastrofistes o minimalistes.És important valorar com i quanta informació es dóna en cadascuna de les entrevistes, així com explicar les ajudes de què es disposa per donar suport a la família en el procés diagnòstic i en el tractament. Com hem comentat anteriorment, es pot disposar de serveis d’atenció primerenca (amb diferents denominacions segons el territori) on neuropediatres, fisioterapeutes, logopedes, psicòlegs i treballadors socials ajuden al tractament i seguiment del nen i de la família.Hi ha diversos enllaços (veure a continuació) que poden resultar complementaris i interessants,entre ells un informe anomenat “La primera notícia” realitzat gràcies a la col·laboració dels centres d’atenció primerenca on es recull com va ser aquest primer moment de saber que alguna cosa no anava bé, en paraules de les pròpies famílies; quina informació van trobar a faltar o no, com va ser l’ambient en què se’ls va informar, que els hauria agradat que els acompanyés…

Font: http://faros.hsjdbcn.org/ca/articulo/retard-psicomotor-causes-diagnostic-tractament

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